在探讨Y染色体微缺失疾病的诊疗进展中,我们了解到,目前AZF基因二代测序技术在治疗方面发挥着重要作用。这项技术主要通过两种手段来辅助治疗:一是PCR扩增技术,二是二代测序技术。通过明确病因,这些方法能帮助医生更精准地治疗疾病,从而为广大患者带来健康希望。
在众多男性不育患者中也有因为遗传因素的影响,如Y染色体微缺失,这种病的发生率仅次于克氏综合征,是居于第二位的遗传因素。要知道这是影响正常生育的,对于家庭来说是极大的不幸,但也不要放弃,现在医发达,了解Y染色体微缺失怎么办很有必要。
目前很多不孕不育夫妇来吉大一院生殖中心检查,其中男性无精子症和少精子症成为不孕不育的原因之一,进一步检查染色体和Y染色体微缺失就成为必然。
如今医学上开展AZF基因二代测序技术,可为无精子症、少精子症患者提供进一步检测。针对AZF基因(无精子基因)缺失的检测,目前主要采用两种方法:①PCR扩增技术②二代测序技术。PCR扩增技术主要检测光镜下分辨不出来的Y染色体微缺失,二代测序技术在PCR扩增技术基础上更加全面、精准、稳定。
针对已明确病因的部分AZF微缺失和重复、染色体异常(47,XXY)无精子症患者,可采用显微取精寻找精子。显微睾丸精子提取术(Mic-TESE)的原理是在手术显微镜下切开睾丸,可以确认白膜内无血管区,最大限度减少睾丸血供损害,并找到直径较粗的生精小管,进行精子提取,以提高精子的检出。
自2015年开展显微取精后,已为12例AZFc区缺失患者行显微取精手术,成功获得精子8例,获精率75%。已为25例染色体47,XXY患者行显微取精手术,成功获得精子13例,获精率52%。这些患者通过显微取精配合技术获得了生育自己后代的希望。
在治疗时患者积极配合是可以达到更好的效果,不要害怕也不要紧张,相信医学的力量,疾病会得到治疗的,会有更健康的身体。
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